Há de ser considerado um conjunto de mecanismos que impactam diretamente o desenvolvimento neuropsicomotor da pessoa com T21, alterações genéticas – ligadas ao gene superexpresso, alterações morfológicas, alterações anatômicas estruturais e alterações neuroquímicas, essas alterações tecem uma rede complexa que precisa ser aprofundada quando o assunto é a habilitação de pessoas com T21.

HIPOTONIA
Pode-se definir tônus muscular como sendo o “estado de turgidez do músculo causado pela plasticidade muscular (consistência) e pelos reflexos de estiramentos”. Já a hipotonia caracteriza-se, fisiologicamente, como uma diminuição segmental da excitabilidade do pool de motoneurônios, e como um mecanismo de reflexo de estiramento comprometido (hiporreflexia), consequência de um controle sensório-motor diminuído (Haslan, 1995).
A hipotonia tem um efeito negativo no feedback proprioceptivo das estruturas musculares e articulares e pode ter um efeito prejudicial na eficiência das cocontrações e reações posturais, afetando a estabilidade da articulação.
Em sua revisão da literatura Henderson (1985) conclui que todas as crianças com T21 são hipotônicas, o que possivelmente pode influenciar seu desenvolvimento motor.
Cowie (1970) relata uma clara conexão entre a hipotonia e a falta de controle postural. Em seu estudo, a hipotonia é evidente e os mecanismos da cocontrações também. Davis e Kelso (1982) fornecem informações sobre a qualidade da estabilização miogênica das articulações.
Algumas teorias tentam explicar certas alterações, como por exemplo o padrão de cocontração. Virji-Babul e Brown19 sugerem que a cocontração é decorrente da dificuldade de gerar forças adequadas.
Ulrich et al.17propõem uma compensação para a frouxidão ligamentar. Latash e Anson20 alegam que a cocontração é uma característica geral do movimento, utilizada em situações inesperadas para aperfeiçoar a segurança e a estabilidade. Embora seja uma escolha mecanicamente sub-ótima, a cocontração oferece mais segurança e reflete a insegurança do sistema em gerar reações posturais
universais.

É possível que pessoas com síndrome de Down (T21) sejam menos capazes de ativar músculos (Davis & Sinning, 1987). Davis et al. (1982), contestam que a hipotonia é o sintoma mais significativo dos problemas motores. Em sua opinião, o tônus não está relacionado ao movimento ativo, sendo testado passivamente, e não contribui para a nossa compreensão de deficiência do movimento. Eles propõem que o grau em que as cocontrações fornecem estabilidade dá mais conhecimento sobre os problemas do movimento ao invés de nos problemas de redução do tônus muscular.
Vários estudos destacaram cocontrações como inadequadas em vários estágios de desenvolvimento postural e de movimento, mas particularmente em relação à hipotonia. Insuficiência de estabilizar
contrações miogênicas em torno de articulações é uma das manifestações da hipotonia.

Ainda neste respeito é correto substituir o conceito tônus por tônus postural, relacionando assim o tônus à postura e movimento. A importância de um tônus postural normal em combinação com cocontrações suficientes para o desenvolvimento para uma ampla variação de padrões posturais e de movimento. A falta de tônus postural é acompanhada pela falta de cocontrações e leva a problemas de estabilização durante o desenvolvimento da postura e movimento.

FROUXIDÃO LIGAMENTAR
A frouxidão ligamentar resultante da hipotonia está associada a um atraso no desenvolvimento motor (Carr, 1970; Melyn e White, 1973). A hipotonia induz dificuldade em controle postural de tal forma que
um indivíduo com T21 está focado em superar a falta de equilíbrio em comparação com controles e isso exige uma estratégia diferente motora (Rigoldi et al., 2011). Como consequência da hipotonia, indivíduos com síndrome de Down (T21) têm frouxidão articular inerente, resultando em redução da estabilidade da marcha e aumento dos custos energéticos para o esforço físico (Agiovlasitis et al., 2009). Essa marcha com padrões atípicos inclue maior tempo de apoio, diminuição da extensão do quadril e aumento da abdução do quadril durante a fase de balanço.

Esta frouxidão articular é encontrada em várias partes do corpo devido ao colágeno anormal encontrado na T21.
O efeito resultante em pessoas com T21 é a combinação de frouxidão ligamentar e hipotonia, elas contribuem para problemas ortopédicos em pessoas com T21, que estudaremos à frente.

ALTERAÇÕES LIGADAS AO CROMOSSOMO 21 – COLÁGENO
As moléculas de colágeno são componentes essenciais para manutenção da integridade muscular e são formadas pela montagem de três cadeias, alfa 1-3. O colágeno tipo VI é crucial para os músculos
cardíacos e esqueléticos. As cadeias de COL 1 (VI) e 2 (VI) são codificadas por genes localizados no cromossomo 21 e espera-se que tenham maior dosagem em indivíduos com T21. A cadeia 3 (VI) é codificada
pelo COL6A3 localizado no cromossomo 2. Nós hipotetizamos que além do COL6A1 e do COL6A2, o COL6A3 também pode ter algum papel no MH de indivíduos com síndrome de Down (T21) (Dey et al.,
2013) Quase todas as condições que afetam os ossos e articulações de pessoas com T21 surgem do colágeno anormal encontrado na T21. O colágeno é a principal proteína que compõe os ligamentos, tendões,
músculos, cartilagens, ossos e a estrutura de suporte da pele.

ALTERAÇÕES NO CEREBELO
O lócus anatômico para a hipotonia na T21 parece ser o cerebelo, uma estrutura que mostra hipocelularidade devido ao comprometimento das zonas granular e periventricular, menor volume cerebral
(Guidi et al., 2011). Além disso, o cerebelo desempenha um papel importante na regulação do controle proprioceptivo-motor e aprendizagem motora.
Além de seu efeito no plano motor, a saída cerebelar desorganizada pode prejudicar o funcionamento de ordem superior, emoção e cognição (Schmahmann, 2004; Teipel et al., 2004). O cerebelo mostra um volume reduzido de lóbulos VI a VIII (Ayraham, Sugarman, Rotshenker e Groner, 1991; Jernigan, Bellugi, Sowell, Doherty e Hesselink, 1993; Raz et al., 1995) e isso colabora para alterações motoras e de equilíbrio comumente encontradas em pessoas com T21.
O cerebelo apresenta um papel importantíssimo em algumas habilidades motoras como a coordenação, precisão e tempo de movimento, planejamento motor, equilíbrio, ajuste corretivo e amortecimento
motor, sequenciamento e progressão motora e controle postural.
As alterações neurobiológicas também devem ser consideradas. No nível central, o cerebelo seria um bom candidato a causador, devido a seu papel na coordenação muscular (Houk et al. 1996) e seu
baixo peso em indivíduos com T21 (Shapiro et al. 2001). Sabe-se que défices cerebelares prejudicam a ativação sinérgica dos músculos, contribuindo para a lentidão dos movimentos.

PROBLEMAS DE MARCHA
As crianças com T21 geralmente aprendem a andar com os pés afastados, base alargada, os joelhos rígidos (rigidez muscular), membros superiores em flexão e próximos ao corpo. Eles o fazem porque
a hipotonia, a frouxidão ligamentar e a fraqueza tornam as pernas menos estáveis. A fisioterapia deve começar por ensinar à criança com síndrome de Down (T21) a postura correta de pé quando ele
ainda é muito jovem. Com fisioterapia apropriada, os problemas de marcha podem ser minimizados ou evitados.
Após o início da marcha a criança precisa continuar sendo acompanhada, para que a marcha se torne uma marcha sem nenhum tipo de compensação, melhorando o equilíbrio estático e dinâmico como
também reações posturais.

POSTURA DO TRONCO
Crianças com T21 tipicamente aprendem a sentar-se com uma inclinação pélvica posterior, tronco arredondado e ombros em depressão com protrusão abdominal, passam de prono para sentado estendendo
as pernas e empurrando com as mãos. A fisioterapia deve ensinar à criança a postura correta de sentar, fornecendo apoio no nível adequado antes mesmo que a criança possa se sentar de forma independente. A fisioterapia adequada pode minimizar problemas com a postura do tronco.