Nossa pele é formada por várias camadas: hipoderme, derme e epiderme. A hipoderme é a camada mais interna e a epiderme a mais externa, a que vai por cima das outras. De forma similar, cientistas utilizam o termo epigenética para representar a camada extra de informação além daquela contida nos genes presentes nos cromossomos.
Apesar das células presentes no couro na pele, nos rins, nos músculos, etc., conterem a mesma informação genética, estes tecidos são todos muito diferentes, tanto em formato quanto em função. Isto porque os genes ativos na pele são diferentes dos genes expressos em outras partes do corpo.

O alfabeto brasileiro possui 26 letras. Já o genoma é formado por um conjunto de apenas 4 letras (A, C, T e G) que se combinam em bilhões de sequências. Seria muito difícil ler uma frase escrita desta forma:
“asíndromededownécausadapelapresençadetrêscromossomos21emtodasounamaiorpartedascélulasdeumapessoaassimenquantoumindivíduotípic opossui46cromossomosumapessoacomsindromededownpossuiemgeral47.”
Por isso, usamos espaços e pontuações:
O mesmo acontece com nossa informação genética. As marcas epigenéticas possuem um papel similar, permitindo que a célula interprete a informação presente nos bilhões de letras do genoma humano.
As marcas epigenéticas marcam o início e o final de um gene, assim como marcamos o início de uma frase com letra maiúscula e o final de uma sentença com um ponto. Estas marcas ou modificações epigenéticas também dão estrutura ao cromossomo, assim como parágrafos dão estrutura a um texto. Estas marcas permitem que os cromossomos sejam enrolados, dobrados e armazenados corretamente dentro do núcleo da célula. Por fim, e este é o foco deste capítulo, as modificações epigenéticas alteram a forma como os cromossomos lerão as informações contidas nos genes.
A síndrome de Down (T21) é causada pela presença de três cromossomos 21 em todas ou na maior parte das células de uma pessoa. Assim, enquanto um indivíduo típico possui 46 cromossomos; uma pessoa com síndrome de Down (T21) possui, em geral, 47.

A LEITURA DO DNA
O ácido desoxirribonucleico (DNA, ou ADN, em português), é um composto cujas moléculas contêm as instruções genéticas que coordenam o desenvolvimento e funcionamento de todas as células do corpo. O principal papel do DNA é armazenar as informações necessárias para a formação de proteínas. O DNA é uma fita com cerca de 2 metros de comprimento e para caber dentro do núcleo da célula deve ser bastante comprimido a um tamanho aproximado de 2 micrômetros de diâmetro. Mas o DNA não pode ser enrolado de qualquer maneira. Precisa estar organizado para que a informação contida nos genes possa ser encontrada sempre que necessário.
O DNA está enrolado em proteínas denominadas histonas. O conjunto DNA + histonas recebe o nome de cromatina. A formação da cromatina é então o que permite a compactação do DNA dentro do núcleo da célula. Esta compactação cria seus próprios problemas, uma vez que se a informação não é acessada proteínas como enzimas, anticorpos, hormônios ou tecidos não poderão ser formados.
Se o DNA está firmemente enrolado às histonas será pouco expresso. Já quando está menos enrolado a leitura da informação genética será mais fácil, ou seja, o gene será expresso.