Pessoas com Síndrome de Down apresentam características fenotípicas diferenciadas incluindo olhos amendoados, hipotonia muscular, maior propensão ao desenvolvimento de defeitos cardíaco, obesidades, diabetes tipo 2, distúrbios imunológicos e Alzheimer (Izzo et al., 2018).
A superexpressão de genes do cromossomo 21 está direta ou indiretamente ligada ao desenvolvimento destas e outras características incluindo a deficiência intelectual. Vários genes são importantes para o funcionamento das mitocôndrias, organelas que produzem energia dentro das células. Quando as mitocôndrias não funcionam bem, como é constantemente observado na Síndrome de Down, toxinas demoram mais para serem eliminadas, o cansaço excessivo aparece e a qualidade de vida cai.
Sem tratamento as mitocondriopatias geram vários problemas de saúde, como observamos na tabela.
