A síndrome de Down (T21) cursa habitualmente com a deficiência intelectual, que se caracteriza prioritariamente por um funcionamento cognitivo significativamente abaixo da média da população.
Tal característica pode apresentar relação com o aumento da expectativa de vida ao nascer: no período de 1990 a 2013, houve um aumento de 6,2 anos na expectativa global e de 5,4 anos para a expectativa de vida saudável (DSM 5, 2013).
Podemos contar com várias formulações de escalas que medem o funcionamento ou comportamento adaptativo, podendo apresentar variações, de acordo com o domínio específico do observado. A adequação
do instrumento, a necessidade de adaptação vital particular ou coletiva, em associação com uma visão multidisciplinar (educadores e profissionais) promovem um diagnóstico mais qualificado e fidedigno ao ser avaliado.

O advento do DSM-5, 2013 trouxe uma nova abordagem à condição. A formulação deste manual obedeceu a quatro regras de revisão:
• O manual destina-se principalmente aos clínicos e revisões devem ser viáveis para a prática clínica de rotina;
• suas revisões devem ser guiadas por evidências de pesquisa;
• sempre que possível, a continuidade deve ser mantida com edições anteriores do DSM;
• a priori não há constrições para alterações entre o DSM-IV, 1994 e o DSM-5, 2013.

Assim, a deficiência intelectual passou por uma mudança de nome: o termo “deficiência intelectual (transtorno do desenvolvimento intelectual)” substitui “retardo mental”. Tal mudança enfatiza a noção de estado permanente inerente à condição, e coloca o DSM-5 em congruência com a CID-10 (WHO, 1993) que define como Transtorno do Desenvolvimento Intelectual e com a nomenclatura também utilizada pela Associação Americana de Deficiência Intelectual e de Desenvolvimento, e pelo Departamento de Educação dos EUA.
Desde outubro de 2013, a definição da condição passa a ser deficiência de habilidades mentais gerais, que afetam funcionamento adaptativo em três domínios ou áreas:
• Domínio conceitual: habilidades em linguagem, leitura, escrita, matemática, raciocínio, conhecimento e memória;
• domínio social: empatia, o julgamento social, habilidades de comunicação interpessoal, capacidade de fazer e manter amizades, e capacidades semelhantes;
• domínio prático: autogestão em áreas como cuidados pessoais, trabalho, tarefas, responsabilidades, gestão de dinheiro, recreação e escola, organização e trabalho.

A gravidade da deficiência intelectual passa a ser classificada com base na gravidade dos déficits no funcionamento adaptativo, e tal condição é também estabelecida como doença crônica e comórbida a outras condições mentais (depressão, TDAH e TEA). O objetivo da classificação é basear o diagnóstico por meio do impacto do déficit no funcionamento necessário para a vida cotidiana – muito importante para o desenvolvimento de um plano de tratamento.
O profissional, quando avalia um indivíduo, necessita de visão consciente na escolha do instrumento de testagem e, posteriormente, para a interpretação. O continente em que o indivíduo se encontra inserido revela dados significativos e seletivos na sua organização, portanto, cabe ao avaliador observar o histórico pessoal do paciente (deficiência motora e sensorial associadas, língua materna e a bagagem sociocultural) evitando conduzir a investigação para considerações que evidenciem resultados incorretos, frente à limitação de desempenho do indivíduo.

INVESTIGAÇÃO CLÍNICA
Na investigação diagnóstica da deficiência intelectual, há a necessidade de uma anamnese detalhada e um exame físico cuidadoso. Discutiremos a seguir a importância de exames laboratoriais e de imagem na investigação etiológica.
É importante ressaltar a existência e a importância da realização do Cariótipo com bandeamento, mas a solicitação destes exames deve obedecer uma hierarquia pelas hipóteses diagnósticas formuladas, pois nenhum destes é ainda capaz de gerar um gabarito completo das questões clínicas envolvidas em um indivíduo (ARAFAT, A. etal, 2017).

Nos exames de imagem, prioriza-se a realização de Ressonância Magnética de Crânio, exame este capaz deevidenciar melhor as alterações relativas à deficiência intelectual.
Um trabalho brasileiro realizado com os exames de 30 indivíduos demonstrou anormalidades em fossa posterior em 90%. Outras alterações observadas foram displasias do corpo caloso (46% hipoplasia, disgenesia eesplênio vertical); persistência de septo pelúcido e/ou cavum vergae (33%), ventriculomegalia (33%), displasia cortical (23%); alargamento do espaço subaracnóide (16,6%);
aumento dos espaços de Virchow-Robin (10%); hipoplasia vermiana cerebelar (33%) e/ou desorganização de folhas cerebelares (20%), alterações em substância branca cerebral (10%) (SOTOARES et al., 2003}.

Continua…