POR DRA. CAROLINA CAPURUÇO

Graduada pela UFMG. Mestre e Doutoranda pelo Centro de Pós-Graduação da UFMG.
Titulada pelas Sociedades Brasileiras de Pediatria e de Cardiologia. Pediatra e Cardiologista
pediátrica e fetal pelo Hospital das clínicas – UFMG, Biocor Instituto e Clínica Dopsom.
Coordenadora da UTI neonatal Unineo-Neocenter.

Após a comunicação do diagnóstico, o cuidado com o recém-nascido deve seguir as mesmas diretrizes de qualquer criança, tais como: imunização, aleitamento materno, vínculo familiar, acompanhamento periódico ao pediatra e testes de triagem padronizados. Entretanto, outros exames serão necessários para exclusão de patologias frequentes naqueles com síndrome de Down (T21), como o ecocardiograma, hemograma e TSH (Hormônio Estimulante da Tireoide), caso não tenha sido colhido no teste do pezinho.

• Testes de Triagem Neonatal
– Teste do pezinho (hipotireoidismo congênito, fenilcetonúria, doença falciforme, fibrose cística, deficiência de biotinidase e hiperplasia adrenal congênita)
– Teste coraçãozinho (oximetria nos membros superiores e inferiores)
– Teste do reflexo vermelho de Bruckner (avalia o eixo visual do olho e glaucoma congênito)
– Teste de otoemissões acústicas

• Ecocardiograma
Exame essencial considerando-se que metade das crianças com síndrome de Down (T21) têm cardiopatia congênita. As mais comuns são defeito do septo atrioventricular total, comunicação interatrial e comunicação interventricular. O tratamento deve ser precoce antes que a insuficiência cardíaca se instale e cause danos hemodinâmicos, pulmonares e nutricionais sérios. Além dessas cardiopatias acianogênicas, destaca-se a importância de detectar defeitos cardíacos cianogênicos, como a Tetralogia de Fallot, que podem causar crise de cianose e levar a óbito, se a criança receber alta sem diagnóstico.
Pacientes cardiopatas devem manter acompanhamento com cardiologista pediátrico. Em crianças sem cardiopatia congênita é interessante realizar um ecocardiograma entre 1 e 2 anos de idade para avaliar a função biventricular, hipertensão arterial pulmonar, além do risco de desenvolvimento de cardiopatias adquiridas.

• Avaliação Hematológica (aos 6 meses, 12 meses e, a seguir, anualmente)
O hemograma é importante para afastar alterações hematológicas precoces, policitemia, leucemia e Doença Mieloproliferativa Transitória (presente em 10% dos neonatos).
Deve ser realizado em vigência de sinais clínicos de palidez, fadiga, sangramentos ou hepatoesplenomegalia, independentemente da idade. A plaquetopenia, anemia progressiva e o aumento, ou diminuição, do número de leucócitos são os primeiros sinais de leucemia.

• Avaliação do Perfil Metabólico
Função tireoidiana (TSH, T4 livre, T3 total) aos 6 e 12 meses e, a seguir, anualmente. Alterações na função tireoidiana estão presentes em 15 a 22% das pessoas com síndrome de Down (T21), sendo o hipotireoidismo congênito a desordem mais comum. Mediante alterações clínicas sugestivas de hipotireoidismo, uso de diuréticos ou outras medicações e exames prévios alterados, fica a
critério do médico assistente a avaliação laboratorial em períodos diferentes.

Glicemia jejum, hemoglobina glicosada e lipidograma (colesterol LDL, HDL, VLDL e triglicérides) devem ser coletados anualmente. Devemos sempre lembrar que a triagem de rotina é para aqueles assintomáticos, mas a avaliação deve ser individualizada para cada paciente. A coleta desses exames não deve ser excessiva, sobretudo nessa faixa etária, cujo crescimento somático demanda grande produção
de eritrócitos.

• Avaliação do Sistema Digestivo
Atresia de esôfago, membrana de duodeno e doença de Hirschsprung são doenças do aparelho digestivo de acometimento precoce que devem ser diagnosticadas e tratadas rapidamente. As principais manifestações clínicas são hipersalivação, dificuldade de deglutição, vômitos, distensão abdominal, ausência de mecônio nas primeiras 48 horas.
Outras afecções comuns ao longo dos primeiros três anos de vida são a constipação intestinal, refluxo gastroesofágico, doença celíaca e a litíase biliar (8%).
Exames importantes na avaliação gastrointestinal incluem:
– Ultrassonografia abdominal.
– Pesquisa de anticorpos antigliadina e antiendomísio.
– Exames invasivos e contrastados apenas sob a orientação de especialistas.

• Avaliação Oftalmológica (aos 6 meses, 12 meses e, a seguir, anualmente)
A catarata está presente em 3% dos recém-nascidos com síndrome de Down (T21). Outras doenças oculares como glaucoma congênito, megalocórnea, estrabismo (38%), nistagmo (18%), erros de refração e estenose do ducto lacrimal são frequentes e devem ser investigadas. As manchas de Brushfield são máculas de cor branca ou acinzentadas na periferia da íris como grãos de sal, benignas e desaparecem em até um ano de vida.

• Avaliação Otorrinolaringológica (aos 6 meses, 12 meses e, a seguir, anualmente)
Episódios de repetição de otite média serosa estão presentes em 50 a 70% das crianças e podem levar a perda auditiva em graus variados. A disacusia e/ou hipoacusia afetam consideravelmente a aquisição da fala e da linguagem, associando-se a distúrbios cognitivos, comportamentais e sociais.
Exames importantes na avaliação auditiva:
– Teste de otoemissões acústicas
– BERA (audiometria de tronco cerebral) 6 em 6 meses.
– Imitanciometria (timpanometria ou impedanciometria), de acordo com a necessidade.

• Avaliação Ortopédica Anual
As alterações ortopédicas englobam hipotonia (presente em 100% dos recém-nascidos), baixa estatura e hiperfrouxidão ligamentar, além de alterações na pelve e articulação do joelho. Quanto maior a hipotonia, maior o atraso na aquisição dos marcos de desenvolvimento motor, como sustentar a cabeça, sentar, engatinha e andar. A estimulação global deve ser iniciada assim que as condições
clínicas da criança permitam. A instabilidade cervical atlanto-axial (C1 – C2) está presente em até 31% das crianças; e a occipto-atlantal em 8,5%, ambas costumam ser assintomáticas. Entretanto,
deve-se orientar a família para o correto posicionamento do pescoço para prevenir lesão medular. Movimentos de flexão e extensão total da coluna cervical como cambalhotas, mergulhos, cavalgadas e ginástica devem ser rigorosamente evitados.

Exames importantes na avaliação ortopédica:
– Ultrassonografia do quadril aos 6 meses, caso haja instabilidade.
– Verificar ao exame físico e durante deambulação o pé plano e instabilidade rótulo-femural.
– Raio-X cervical atlanto-axial (C1-C2) ao ficar em pé (posição neutra).

• Distúrbios Respiratórios
As afecções respiratórias são muito comuns em lactentes com síndrome de Down (T21) por vários fatores anatômicos e funcionais, tais como: cardiopatia congênita, obstrução das vias aéreas superiores, hipotonia, hipoplasia pulmonar, refluxo gastroesofágico e imunodeficiência. A principal causa de internação hospitalar e morbidade nessa faixa etária se deve às doenças pulmonares.
Os médicos devem sempre estar atentos para o tratamento precoce e ação multidisciplinar, principalmente fisioterapia respiratória, na prevenção dos distúrbios ventilatórios.

• Avaliação Neurológica Anual
Algum grau de disfunção neuromotora ocorre na síndrome de Down (T21), ocorrendo considerável variação individual no grau e no padrão do comprometimento neurológico. Entre os fatores que podem interferir nessa variabilidade podemos citar as cardiopatias congênitas, hipotireoidismo, crises convulsivas, etc.
As manifestações epilépticas ocorrem em cerca de 8% dos indivíduos com síndrome de Down (T21), incidência 4 vezes maior do que na população geral. Há dois picos de maior incidência, 40% antes de 1 ano e 40% em idade adulta mais avançada, associadas à Doença de Alzheimer.
A síndrome de West, ou espasmos epiléticos, tem incidência maior nas crianças com síndrome de Down (T21), sobretudo em menores de um ano.
O acompanhamento com um neurologista pediátrico desde o início é importante para orientar as diversas terapias de reabilitação e estimulação global precocemente.
Além de tratar possíveis alterações epilépticas quando necessário.

• Avaliação Odontológica Semestral
O acompanhamento odontológico deve ser precoce, preferencialmente com início aos 6 meses de vida. O odontopediatra avalia toda a cavidade oral, faz a prevenção de cáries e doenças periodontais. Além de orientar a família sobre mediadas importantes como aleitamento materno, uso de mamadeira e chupeta, hábitos dietéticos e higienização bucal.

Guia T21

Esse texto faz parte do nosso Guia sobre T21 que você pode baixar completo gratuitamente na versão digital.

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