CARDIOPATIAS CONGÊNITAS CIANOGÊNICAS

São as anomalias estruturais cardíacas com altos índices de morbimortalidade que precisam de diagnóstico e terapêutica precoces. A presença de cianose central no recém-nascido com síndrome de Down (T21) é grave e duas hipóteses devem ser sempre levantadas: Tetralogia de Fallot e persistência do padrão fetal (hipertensão pulmonar do persistente do recém-nascido – HPPRN).
Até a realização do diagnóstico definitivo pelo ecocardiograma as medidas iniciais de suporte intensivo ventilatório e hemodinâmico, óxido nítrico e manutenção da permeabilidade do canal arterial através da prostaglandina (PGE1) devem ser realizadas.
Quando há HPPRN, devem ser realizadas medidas para redução da resistência vascular pulmonar e melhora da ventilação/oxigenação do paciente. Se o paciente apresentar Tetralogia de Fallot, com obstrução significativa do fluxo pulmonar, é necessário manter PGE1 até a programação do shunt sistêmico pulmonar (Blalock-Taussig), para posteriormente realizar cirurgia definitiva.
Algumas crianças com Tetralogia de Fallot tem obstrução leve ou moderada, permitindo oxigenação em níveis razoáveis para que o paciente não precise passar pelo procedimento paliativo (Blalock-Taussig). Esses permanecem em acompanhamento rigoroso até a idade ideal para a correção cirúrgica definitiva. Raríssimos casos de anomalia de Ebstein em síndrome de Down (T21) são descritos, e em geral a cianose não costuma ser tão grave incialmente. Após o diagnóstico, o paciente é acompanhado e avalia-se o melhor momento para intervenção cirúrgica.
Muitas crianças com síndrome de Down (T21) apresentam manutenção de níveis pressóricos arteriais pulmonares altos desde o nascimento (HP primária) por diversas razões já destacadas. O tratamento consiste na tentativa da diminuição da HP com medicações especiais e prevenção de doenças respiratórias que poderiam agravar o quadro ainda mais.

HIPERTENSÃO ARTERIAL PULMONAR EM PACIENTES COM SÍNDROME DE DOWN (T21)

A hipertensão arterial pulmonar (HAP) caracteriza-se pelo aumento na pressão média de artéria pulmonar – >25 mmHg em repouso ou >30mmHg durante exercício. Pacientes com síndrome de Down (T21) possuem vários fatores de risco para o desenvolvimento de HAP. Entre os fatores de risco citam-se alterações anatômicas de vias superiores e hipoplasia pulmonar, alterações vasculares primárias, cardiopatias e infecções de repetição.

ALTERAÇÕES ANATÔMICAS DAS VIAS AÉREAS SUPERIORES E HIPOPLASIA PULMONAR

A hipotonia, braquicefalia, aumento das tonsilas palatinas e faríngeas, alterações craniofaciais e dentárias, retração lingual e acúmulo de secreções dificultam o fluxo de ar e favorecem aumento de PCO2 (gás carbônico) em longo prazo, predispondo o aparecimento de HAP. Além disso, podemos citar maior frequência de traqueomálacia, estenose subglótica, microaspirações e infecções de repetição como fatores de risco para HAP. A síndrome da apneia obstrutiva do sono tem sido relatada como grande fator de risco para o desenvolvimento de HAP, se não tratada adequadamente, devido a todos os fatores descritos acima. Pacientes com síndrome de Down (T21) também apresentam um desenvolvimento anormal do parênquima pulmonar. Observa-se um número menor de alvéolos e hipoplasia pulmonar.

ALTERAÇÕES VASCULARES PULMONARES E CARDIOPATIAS CONGÊNITAS DE HIPERFLUXO
Crianças com síndrome de Down (T21) portadoras de cardiopatias que aumentam o fluxo pulmonar tem uma predisposição muito maior a desenvolver HAP precoce e mais grave. A vigilância deve ser rigorosa e, quando indicado, o tratamento cirúrgico deve ser realizado rapidamente antes que a doença vascular pulmonar se torne grave.
Mesmo aqueles sem cardiopatia, possuem redução na área das ramificações dos capilares pulmonares e uma rede vascular alveolar desorganizada.

DIAGNÓSTICO E TRIAGEM

O diagnóstico pode ser feito através do ecocardiograma, através da estimativa da pressão sistólica da artéria pulmonar, calculada a partir da velocidade de regurgitação tricúspide e da pressão de átrio direito, ou pelo cateterismo cardíaco direito com medida direta das pressões. Há consenso na literatura de que indivíduos com síndrome de Down (T21) têm tendência para desenvolver HAP, mesmo aqueles sem cardiopatia congênita. Portanto, é importante realizar ecocardiograma anual ou a cada dois anos em todos para avaliação da pressão arterial pulmonar e função ventricular direta e esquerda. É necessário solicitar o ecocardiograma naqueles que apresentam obstruções craniofaciais, infecções de vias aéreas de repetição e/ou síndrome da apneia obstrutiva do sono.

TRATAMENTO

O mais importante é prevenir, tratar e reduzir os fatores desencadeadores e perpetuadores da HAP descritos. Caso a criança permaneça com níveis pressóricos aumentados considera-se tratamento específico
com vasodilatadores e hipotensores específicos. Entretanto, quando a HAP atinge níveis elevados e/ou supra sistêmicos (Síndrome de Eisenmenger) é extremamente difícil a reversão do quadro, piorando muito o prognóstico.

CONCLUSÕES

Os pacientes com síndrome de Down (T21) têm aumentado significativamente sua prevalência. Houve uma grande melhora no diagnóstico e no tratamento das cardiopatias congênitas, presentes em metade
dessa população, proporcionando aumento da sobrevida nas últimas décadas. Entretanto, é necessário uniformizar e estabelecer como obrigatória a realização do ecocardiograma rotineiro ao nascimento. Mesmo após a correção cirúrgica da cardiopatia, e naqueles não são portadores de cardiopatia congênita, é importante manter acompanhamento cardiológico pelo risco de desenvolver complicações tardias no pós-operatório, hipertensão arterial pulmonar e outras cardiopatias adquiridas.
Nossa função não é apenas aumentar a sobrevida, mas sobretudo proporcionar uma qualidade de vida para que essas crianças se tornem adultos com atividades plenas de suas funções e sem limitações físicas
por problemas congênitos ou adquiridos.