A incidência das cardiopatias congênitas na população geral é de aproximadamente 8 a 10:1000 nascidos vivos. Em pacientes com síndrome de Down (T21) essa estimativa sobe para 40 a 60%
em diversos grupos estudados, ou seja, metade das crianças com síndrome de Down (T21) precisará de acompanhamento por cardiologista pediátrico.
Apesar de haver um amplo espectro clínico, as cardiopatias mais comuns relacionadas à síndrome de Down (T21) são o defeito do septo atrioventricular (DS AV), forma total ou parcial, comunicação interatrial
(CIA), comunicação interventricular (CIV) e persistência do canal arterial (PCA). O diagnóstico deve ser sempre realizado através do ecocardiograma fetal (quando intrauterino) ou transtorácico (pós-natal) de forma rotineira em todos os indivíduos com síndrome de Down (T21), mesmo naqueles assintomáticos.

ETIOLOGIA E INCIDÊNCIA
Do ponto de vista etiológico, os fatores genéticos primários podem ser responsáveis por 8 a 12% das cardiopatias congênitas.

Durante a embriogênese dos fetos com síndrome de Down (21), ocorre uma alteração na formação dos coxins endocárdicos ocasionando os defeitos do septo atrioventricular. A frequência dos tipos de defeito cardíaco pode alterar um pouco de acordo com a população estudada. Nos estudos norte-americanos e europeus, o defeito do septo atrioventricular é o mais comum com 35 a 55% dos casos, na Ásia houve relato de populações com maior incidência de comunicação interventricular e na América Latina alguns autores relataram frequência maior de comunicação interatrial enquanto outros obtiveram dados semelhantes aos europeus com maior incidência do defeito do coxim endocárdico.

Quanto à morbimortalidade, vários autores já destacaram a doença cardíaca com principal fator de risco naqueles com síndrome de Down (T21), seguida das infecções respiratórias e malformações gastrointestinais. Entretanto, a abordagem do paciente com cardiopatia deve ser individualizado e depende do tipo, grau e extensão da lesão cardíaca.

Quanto mais precoce for o diagnóstico, e maior o conhecimento do médico e da família sobre o problema do paciente, mais tranquilo será o manejo do problema e maior a chance de sucesso. Por isso torna-se fundamental o diagnóstico intrauterino e/ou pós-natal imediato através do ecocardiograma nos fetos e/ou neonatos sabidamente com síndrome de Down (T21).

Apesar de todo o conhecimento da equipe assistente e colaboração da família, a sobrevida de crianças com cardiopatia congênita ainda pode sofrer interferência de vários fatores associados: ganho de peso adequado, vacinação, infecções recorrentes, hospitalizações, demais alterações clínicas, hipertensão pulmonar, internações hospitalares, dentre outras.

Às vezes, é difícil achar o “tempo ótimo” cirúrgico e expor os riscos da cirurgia a pais inseguros e temerosos. O médico deve ter conhecimento, segurança e tranquilidade para definir, com serenidade e isenção, o tipo de cirurgia e a época mais adequada para sua realização.

TRANSIÇÃO DA CIRCULAÇÃO FETAL PARA A PÓS-NATAL
O feto recebe o sangue vindo da placenta materna pela veia umbilical. O sangue fetal mais oxigenado tem índices baixos de pO2 (30 a 35 mmHg). O pulmão está em constrição e hiperresistência vascular. Quase a totalidade do sangue passa através do canal arterial, sem passar pelos pulmões, para aorta descendente que está ligada a um leito de baixa resistente, a placenta.

Após o nascimento, o clampeamento do cordão umbilical e eliminação da circulação placentária, determina o aumento da resistência vascular sistêmica. A respiração e expansão pulmonar eleva a pO2 iniciando a queda da resistência vascular pulmonar.

Essas modificações pós-natais imediatas são essenciais para o estabelecimento da hemodinâmica circulatória pós-natal. As repercussões clínicas dependem da velocidade das modificações pós-natais na dinâmica circulatória, em especial a redução da pressão pulmonar, o tipo e magnitude da cardiopatia e associação de lesões.

Nos pacientes com cardiopatias de shunts intracardíacos, a mistura do sangue venoso e arterial perpetua a resistência pulmonar elevada e a baixa de oxigenação sistêmica. Da mesma forma, crianças com choro não vigoroso, respiração débil, hipotonia muscular, obstrução de via aérea e outros fatores que não permitem expansão pulmonar, também mantêm altas pressão e resistência pulmonares. Por esses fatores, os neonatos com síndrome de Down (T21) e cardiopatia muitas vezes permanecem com “padrão pulmonar fetal” e baixa pO2 pós-natal por alguns dias.

SEMIOLOGIA PARA DIAGNÓSTICO DAS CARDIOPATIAS CONGÊNITAS
Para análise inicial, é importante fazer diagnóstico diferencial com distúrbios respiratórios, metabólicos e infecciosos. Dentre os sinais e sintomas devemos valorizar a ectoscopia: padrão respiração, “ictus cordis”, cianose central, palidez, choro forte, dentre outros.

Cianose: ocorre quando há uma desoxigenação acima de 5mg/dl de hemoglobina na circulação sanguínea. A acrocianose, ou cianose periférica pode ocorrer por hipotermia, vasoconstrição ou imaturidade vascular. A cianose central deve-se, em grande parte, à cardiopatia congênita, lembrando sempre do diagnóstico diferencial com distúrbios
respiratórios, especialmente no período neonatal.

Precórdio: precórdio hiperdinâmico, impulsões paraesternais e ictus com desvio inferior e para a esquerda sugerem fortemente insuficiência cardíaca congestiva (ICC) descompensada secundária ao aumento das câmaras cardíacas.

Palpação dos pulsos: pulsos centrais e periféricos finos e rápidos associam-se à ICC grave ou colapso circulatório.

Esforço respiratório, fraqueza muscular, choro fraco, sucção débil: são sinais importantes de cansaço cardíaco. O médico assistente pode confundir esses sinais com hipoglicemia, hipotonia e hipotireoidismo nos recém-nascidos e lactentes com Síndrome de Down (T21). Devido à queda mais lenta da pressão pulmonar em crianças com síndrome de Down (T21), mesmo com cardiopatias de grande shunt, esses sintomas tornam-se mais evidentes na segunda ou terceira semana de vida.

Edema periférico e hepatomegalia: edema periférico de origem cardíaca é raro, já a hepatomegalia é bastante comum naqueles com cardiopatia e ICC e auxilia no diagnóstico e acompanhamento do paciente.

Ausculta cardíaca: deve-se avaliar ritmo e frequência cardíaca e a fonese das bulhas e sopros. Mais da metade dos recém-nascidos, mesmo sem síndrome de Down (T21), apresentam sopros funcionais secundários à transição da circulação fetal-neonatal. Algumas cardiopatias de grandes misturas de sangue como o DSAV total em crianças com síndrome de Down (T21), devido à queda mais lenta da pressão pulmonar, e demora na diferença do gradiente e o sopro secundário ao shunt esquerdo-direito, podem demorar a aparecer.

A ausência de sopro não exclui a presença de cardiopatia, assim como a sua presença também não define o diagnóstico. O ecocardiograma é necessário para definição diagnóstica e deve ser realizado ainda na primeira semana de vida em toda criança com síndrome de Down (T21).