Síndrome de Down (SD) ou trissomia do 21 caracteriza-se pela presença do cromossomo 21 extra na constituição genética das pessoas e determina características físicas e neurológicas específicas.O termo síndrome (do grego “syndromé”, cujo significado é “reunião”) refere-se a um conjunto de sinais e sintomas comuns em uma determinada patologia ou condição. Não significa que todos os indivíduos terão as mesmas afecções. Já o termo Down foi colocado em reconhecimento a Langdon Down, médico e pesquisador que primeiro descreveu a associação do fenótipo daqueles com síndrome de Down (T21).

A incidência da síndrome de Down (T21) no Brasil é de 1: 600 – 800 nascidos vivos, independente do gênero, etnia ou condição socioeconômica.
A sobrevida dessa população aumentou consideravelmente nas últimas décadas. A sociedade agora encontra caminhos e diretrizes para melhorar a qualidade de vida, ensino e inclusão desses indivíduos.

A criança com síndrome de Down (T21) deve ser acompanhada por um pediatra que terá a visão geral do paciente e será o responsável por encaminhar aos especialistas e equipe multiprofissional fisioterapeutas, terapeutas ocupacionais, fonoaudiólogos, odontologista, psicólogos, educadores físicos, e pedagogos, entre outros) sempre que necessário.
É importante formar especialistas competentes para o acompanhamento dessas crianças e de suas famílias desde o pré-natal ou, pelo menos, logo após seu nascimento.
Objetivamos tornar os adultos com síndrome de Down (T21) proativos, independentes e trabalhadores com equidade de oportunidades na sociedade.

DIAGNÓSTICO CLÍNICO E LABORATORIAL

Atualmente, o diagnóstico da síndrome de Down (T21) pode ser feito ainda no primeiro trimestre da gravidez. Os cuidados com a gestante e com o feto são os mesmos, entretanto é importante fazer a avaliação cardíaca através do ecocardiograma fetal, devido ao alto índice de cardiopatias potencialmente cirúrgicas nos primeiros meses de vida, ou imediatamente após o nascimento.
Quando não realizado durante a gravidez, o diagnóstico clínico baseia-se no reconhecimento dos sinais físicos característicos na criança. Entretanto, é necessária a realização do cariótipo ao longo do primeiro ano de vida para confirmação genética. A síndrome de Down (T21) pode apresentar-se de três formas do ponto de vista citogenético. Na grande maioria dos indivíduos (95%) ocorre a trissomia simples, ou livre, em cerca de 3 a 4% dos casos há uma translocação e em 1 a 2%, observa-se mosaicismo; segundo pesquisa realizada pelo Ministério da Saúde em 1998.

Apesar da diferença gênica, a expressividade das características é variada e não existe grau na síndrome de Down (T21). A presença ou ausência de características físicas e intelectuais depende da ação recíproca de vários fatores genéticos e ambientais. Aos aspectos físicos mais marcantes da síndrome de Down (T21) são as pregas palpebrais oblíquas para cima, epicanto (prega cutânea no canto interno do olho), base nasal mais larga, face aplanada, protrusão lingual, excesso de tecido adiposo no pescoço, orelhas de implantação baixa, cabelo fino, clinodactilia do 5º dedo da mão (5º dedo curvo), braquidactilia (dedos curtos), afastamento entre 1º e o 2º dedos do pé, prega simiesca (prega palmar única transversa), hipotonia, frouxidão ligamentar, diástase (afastamento) dos músculos dos retos abdominais e
hérnia umbilical. (Quadro 1)

Na suspeita clínica de um recém-nascido com síndrome de Down (T21), mesmo que não estejam presentes todas as características, é essencial que o ecocardiograma seja realizado nos primeiros dias de vida, idealmente antes da alta da maternidade, devido ao alto índice de cardiopatias congênitas graves com necessidade de acompanhamento precoce e possibilidade cirúrgica. Algumas patologias podem se desenvolver ao longo da vida das pessoas com síndrome de Down (T21), portanto o médico assistente deve estar atento aos sinais e sintomas e investigá-las com mais rigor (Quadro 2).